迎接您 登录 | 注册| 找回暗码 | 赞助

[告诉布告] 主动化从业人员的专业生活、休闲驿站:生活中的闲情雅趣,任务外的奇闻趣事,不谈技巧唯论人生。

主动化之休闲小站 评论辩论区

种别 标题   作者    

  全部    |     投票    |     精华    |     图贴     |     活动     |    成员
  • 分享

    花费级检测基因的“诊断”靠谱吗

    1湘水十禾 2018-04-13 12:46
     
        湖南的陈阿姨在拿到一份基因检测申报后惊骇不安了好久。这份申报显示,她患食管癌、宫颈癌的风险高于浅显人群,需密切存眷,并建议停止该疾病的全位点基因检测。

      随着直接面向花费者(DTC)基因检测办事的快速生长,愈来愈多人像陈阿姨一样去做癌症基因检测。在很多高端体检中,这乃至是标配项目。02c【中国主动化网社区】b830d4【http://suneuroco.com】18

      但近期发表在《天然》子刊《医学遗传学》上的一份研究显示,某基因诊断公司研究人员重新分析了49例DTC的原始数据,并与临床实验数据停止比对,成果只要60%的致病突变成真实的,其他40%为假阳性,个中绝大年夜多半都是与癌症相干的基因。该文章的第一作者表示,在这项特定研究中,假阳性率如此之赶过乎他们料想,这也让他们对当今DTC基因检测的精确性认为担心。d47【中国主动化网社区】54259e【http://suneuroco.com】278d

      “40%”或许其实不克不及解释成绩d47【中国主动化网社区】54259e【http://suneuroco.com】278d

      “这里的假阳性‘缺点’有两种能够。一种是检测原始成果的缺点,例如检测成果显示你有某个会进步乳腺癌遗传风险的基因突变,但实际你并没有这个突变;另外一种是解读的缺点,即检测出的某个突变被解读为高风险,但实际上这个突变其实不会进步风险。” WeGene结合开创人陈钢说。ac583【中国主动化网社区】ddfc33【http://suneuroco.com】1d

      但陈钢认为,这一论文并没有表露足够周全完全的信息。“起首,论文里没有解释究竟是哪些公司的检测成果被用于评测,所以我们不知道它们究竟用的甚么检测和分析办法。任何技巧都有其局限性,对个别质量较低的位点停止评测,其实不克不及解释成绩。”ac583【中国主动化网社区】ddfc33【http://suneuroco.com】1d

      另外,他还提到,该期刊是美国医学遗传学和基因组学学会的会刊,该组织一向就对无需临床大夫参与的DTC基因检测办事持否决立场。此前FDA向23andme发放相干许可时,它就曾发表声明表示否决,所以这之间存在潜伏的好处抵触。ac583【中国主动化网社区】ddfc33【http://suneuroco.com】1d

      “归根结底,基因检测公司和产品良莠不齐,国际涵这方面做得其实不比美国好,这须要全部行业去建立标准,包含检测技巧及数据解读等。”陈钢说,不过,这篇论文将某些DTC基因检测产品在某些位点上有“40%假阳性缺点”的帽子扣到一切相干产品头上是纰谬的。082【中国主动化网社区】08eb1f【http://suneuroco.com】ca3ce60

      更精准的检测有赖于基本研究的冲破082【中国主动化网社区】08eb1f【http://suneuroco.com】ca3ce60

      北京牛牛基因技巧无限公司总经理牛刚则认为“这篇文章的数据根本是公道的”。“花费级基因检测在疾病范畴的应用有赖于基本研究的进步,而今朝,我们对基因的懂得依然不敷。”他说。082【中国主动化网社区】08eb1f【http://suneuroco.com】ca3ce60

      “这篇文章至少解释今朝花费级基因检测确切存在一些成绩。”23魔方开创人、CEO周坤告诉科技日报记者。他认为,今朝花费级基因检测确切还没有标准,特别是在癌症基因检测方面,由于癌症成因复杂,某些点位的基因突变与癌症之间的关系还没有研究清楚,因此基因检测成果也差能人意。082【中国主动化网社区】08eb1f【http://suneuroco.com】ca3ce60

      “只要一种情况下的癌症基因检测是有临床意义的。”周坤分析,即有明白的家族史,“例如安吉丽娜·朱莉,她的妈妈逝世于癌症,基因检测显示她带有一种大年夜幅增长患乳腺癌和卵巢癌的基因,其他情况下,安康人去做癌症基因检测的意义不大年夜。”6a【中国主动化网社区】a28b3a【http://suneuroco.com】d3c590

      牛刚也认为,应理性对待基因检测。“一些商家为了卖仪器或办事,过分夸大年夜基因检测的感化,这对普及花费级基因检测是倒霉的,这类检测还远不克不及作为诊疗根据。”6a【中国主动化网社区】a28b3a【http://suneuroco.com】d3c590

      业界呼唤尽快出台行业标准6a【中国主动化网社区】a28b3a【http://suneuroco.com】d3c590

      “我们如今重点做的任务是让花费者懂得本身,比如遗传特点、祖源检测,等等。”周坤说,“随着基因技巧的进步,和我们构建的生命数据库愈来愈大年夜,将来会切入更多应用范畴,欲望花费级基因检测范畴今朝的缺乏的地方不要成为人们拒绝这一技巧的来由。”6a【中国主动化网社区】a28b3a【http://suneuroco.com】d3c590

      陈钢坚信,花费级基因检测可以在疾病诊疗及安康管理方面发挥重要感化。“随着生命迷信范畴的成果愈来愈多,基因检测技巧也会持续改进,WeGene今朝可供给祖源分析、养分代谢、安康风险、遗传性疾病等多种基因检测项目,也在应用Sanger等临床金标准技巧对部分阳性成果停止验证,欲望能建立更完全的中国基因组数据库,与监管部分一路推动行业标准,为花费者供给更精准的检测成果。”来源: 科技日报


    答复 
涂鸦板
拔出图片
  拔出   删除
+增长图片 只支撑 .jpg、.gif、.png为开头的URL地址

| 告发 | 分享

  创建于2009-7-5

性质:地下,自在参加

种别:休闲

成员:87     管理员: admin admin [2人]

话题:518     答复: 1318

群组菜单